Genetische Beratung und personalisierte Vorsorgemedizin

Genetische Beratung

Genetische Erkrankungen sind zwar selten, aber da es tausende von ihnen gibt, sind insgesamt etwa 7-8% der Bevölkerung von einer genetischen Erkrankung betroffen.

Beispielsweise ist etwa eine von 10 Krebserkrankungen erblich bedingt, bei manchen Entitäten wie Eierstockkrebs ist dieser Anteil sogar höher.

Ein kompletter Ausschluss einer genetischen Erkrankung bzw. eines erhöhten Risikos für eine (zukünftige oder vererbte) Erkrankung auf Basis einer genetischen Veränderung ist allerdings leider nicht möglich. 


Teil der genetischen Beratung sind 

  • eine ausführliche Eigen- und Familienanamnese
  • gegebenenfalls eine eingehende körperliche Untersuchung 
  • Beurteilung einer möglichen Indikation zu einer genetischen Testung
  • ausführliche Erklärung der Möglichkeiten, Aussagekraft, Grenzen sowie Konsequenzen einer solchen Untersuchung 
  • Unterfertigung einer Einverständniserklärung und Einleitung der Analyse

Monogene Erkrankungen

In der humangenetischen Beratung beschäftigen wir uns in erster Linie mit monogenen Erkrankungen, also Erkrankungen, bei denen Veränderungen in einzelnen Genen einen großen oder sogar ausschließlichen Einfluss auf die Krankheitsentstehung haben.

In meiner Ordination berate ich unter anderem folgende Fragestellungen:

  • unerfüllter Kinderwunsch
  • pathologisches Spermiogramm
  • wiederholte Fehlgeburten
  • Carrier-Screening (Test auf gemeinsame Anlageträgerschaften)
  • Partnertestung bei Kinderwunsch (wenn bei einem Partner eine Anlageträgerschaft bekannt ist)
  • Kinderwunsch bei Konsanguinität (Verwandtschaftsehe)
  • Adrenogenitales Syndrom (AGS)
  • vorzeitige Menopause / POF
  • (familiäre) Tumorerkrankungen
  • Kardiogenetik (z.B. Kardiomyopathien)
  • Charcot-Marie-Tooth-Syndrom / hereditäre Neuropathie



Zunächst erfolgt ein ausführliches humangenetisches Beratungsgespräch mit Erhebung der Familienanamnese. Die Dauer dieses Gesprächs hängt von der Fragestellung und der familiären Konstellation ab, beträgt aber in der Regel mindestens 45 Minuten.

Wenn Sie danach eine genetische Testung wünschen, dann füllen wir gemeinsam die erforderliche Einverständniserklärung nach GTG (Gentechnikgesetz) aus und im Anschluss nehme ich Ihnen Blut oder einen Mundschleimhautabstrich für die Analyse ab. Bei manchen Fragestellungen kann es auch sinnvoll sein, Tumormaterial oder anderes Gewebe zu testen.

Die Probe wird im Anschluss versendet und in einem akkreditierten oder (falls nicht verfügbar) zertifizierten Labor analysiert. Ich werde mir in jedem Fall das Befundergebnis persönlich im Detail ansehen und für Sie interpretieren.

Wenn der Befund fertig ist, werde ich Ihnen das Ergebnis persönlich mitteilen und das weitere Vorgehen mit Ihnen besprechen.

Beratungs - und Behandlungskosten

 

Humangenetische Beratung inkl. ausführlichem Beratungsbrief                       ab    330 Euro

Anmerkung: Bei Beratungen von Paaren oder maximal zwei Familienmitgliedern in derselben Sprechstunde wird dieser Tarif nur einmal verrechnet, aber es kann je nach Aufwand ein Zuschlag hinzukommen.

Ein Zusatzaufwand durch Literaturrecherche, Mehrfachfragestellungen und/oder komplexe Befundkonstellationen wird nach Zeit abgerechnet.

Es ist mir in der Ordination leider nicht möglich, sämtliche genetischen Fragestellungen zu beraten. Ich bitte Sie daher um Verständnis, dass ich Sie unter Umständen direkt an ein Zentrum für Medizinische Genetik weiterverweise (z.B. bei komplexen Syndromabklärungen, allgemein bei genetischen Testungen an Kindern, Abklärungen auf Chorea Huntington, familiärem Alzheimer...).

Zusatzleistungen, die bei Einleitung einer genetischen Analyse verrechnet werden:

Analyseblock                                                                                               pro Person       45 Euro
(beinhaltet folgende Leistungen: Blutabnahme und/oder Mundschleimhaut-Abstrich mit Einverständniserklärung nach GTG, Beauftragung eines Auftragslabors, Probenversand Inland)                                                      
WICHTIG: Beinhaltet NICHT die Kosten für die genetische Analyse im Auftragslabor bzw. den Probenversand ins Ausland! *


Befundevaluierung auffälliger Befunde, Verrechnung nach Aufwand                   ab 100 Euro 

(Variantenbeurteilung, Bewertung der Ergebnisse in Zusammenschau mit den klinischen Befunden, individuelle Befundinterpretation)                                                                                          

Befundbesprechung inkl. Abschlussbrief, Verrechnung nach Aufwand                ab 100 Euro             

 

Die Humangenetische Beratung ist in Österreich in eine Privatleistung, für es derzeit keinen Tarif bei den gesetzlichen Krankenversicherungen gibt. Meine Tarife orientieren sich an den Empfehlungen der Österreichischen Ärztekammer für Privatleistungen.

Die Bezahlung ist in bar oder mit Bankomatkarte möglich.


*Anmerkung zu Analysekosten:  

Wenn eine genetische Analyse medizinisch indiziert ist und Sie in Österreich krankenversichert sind, entstehen Ihnen in den meisten Fällen keine zusätzlichen Kosten für die Analyse selbst. Ich versende die Proben in diesem Fall in inländische Auftragslabors mit Kassenverträgen, die Verrechnung der Analyse erfolgt dann direkt mit Ihrer gesetzlichen Krankenversicherung.

Beispiele für Ausnahmen:

  • wenn Sie bei einer Krankenkasse versichert sind, bei der üblicherweise ein Selbstbehalt zu leisten ist - hier können Sie sich im Vorfeld erkundigen, ob dieser auch für genetische Analysen anfällt oder ob in diesem Fall darauf verzichtet wird.
  • bei der KFA ist generell eine Bewilligungspflicht für genetische Analysen im Vorfeld gegeben, hier muss immer durch den Patienten / die Patientin um Kostenübernahme angefragt werden. Ohne Vorliegen einer schriftlichen Bewilligung kann ich hier leider keine genetische Analyse einleiten. Ich empfehle Ihnen daher, wenn möglich bereits im Vorfeld die Bewilligung einzuholen und diese zum Gespräch mitzubringen.
  • Wenn Analysen Privatleistungen sind (z.B. Carrier-Screenings bei Kinderwunsch, aber auch genetische Analysen ohne Indikation), können Sie die Leistung des Auftragslabors entweder gleich nach dem Gespräch in meiner Ordination oder nachträglich per Rechnung direkt an das Auftragslabor bezahlen.